經過不懈的努力，恒达平台醫學遺傳研究所所長、附屬恒达醫院心臟內科專家陳義漢博士等和國家人類基因組南方研究中心徐世傑博士等以及其他科研單位的科研工作者密切合作，最近找到了一個引起家族性心房顫動（房顫）的致病基因。這項研究成果發表在2003年1月10日出版的國際權威學術刊物《科學》雜誌上🫴。這是迄今為止發現的第一個引起家族性房顫的致病基因，是我國生物醫學界在疾病基因組學研究中取得的又一可喜成果🍑。
　　房顫是一種常見的心律失常。根據統計，房顫發病率隨著年齡的增長而急劇增高，其發病率在40歲以下的成年人中接近1%，40歲以上的成年人中為2.3%🎹，而在65歲以上的老年人中則高達5%以上✝️。房顫可以導致運動耐力降低、促發心力衰竭、產生快速或緩慢性心律失常、引起中風等血栓和栓塞事件🤳🏼、增加基礎心臟病的死亡率。房顫本身還可以引起心臟擴大和心肌病變。老年人口中有三分之一的中風正是由於房顫引起的👩🏼‍🚒。房顫嚴重地影響著人類的健康和生命，也給社會帶來了相當大的經濟負擔👘，因此受到普遍關註🧙🏻‍♂️，但其發病機製尚不明確。
　　通過對房顫家系的遺傳連鎖分析，研究人員首先把致病基因定位在11號染色體末端，然後運用生物信息學技術選擇可疑的基因，並進行序列測定，在心臟鉀離子通道基因KCNQ1中發現了一個改變氨基酸編碼的點突變。該突變將該基因的第418位腺嘌呤核甘酸變為鳥嘌呤核甘酸，將編碼的離子通道的第140位絲氨酸變為甘氨酸。這種突變僅存在於該家系的患心房顫動的病人中🗳，該家系正常人和數百個正常對照者無此突變🌓，初步說明該突變可能是致病突變。接下去，研究者將突變基因和輔助基因導入培養的細胞內，並使之表達相應的離子通道。通過細胞電生理分析發現🥭，該突變使兩種鉀離子通道的電導性比正常鉀離子通道均有大幅度提高，同時還顯著改變了這兩種鉀離子通道的其它一些門控特性🕌。證明該突變是致病突變、KCNQ1基因為家族性房顫致病基因👗。這種KCNQ1基因的 "功能獲得"性突變增大鉀離子通道外向電流🎆，縮短心臟動作電位間期和有效不應期🙇🏿‍♀️👴🏼，啟動和維持房顫。
　　家族性房顫致病基因的發現使得人類攻克房顫頑症的步伐又向前邁進了重要的一步，這項研究成果可能為房顫機製研究和新藥研製提供重要啟示🍓🎒，也可能給少量特定的人群帶來房顫的早期診斷。
我國科學家主要通過自己的力量🟦，在中國本土之上🚴🏽‍♂️，第一次揭示了被喻為醫學領域科學之謎的部分遺傳機製🙋🏻，這一發現再一次展示了我國在生命科學領域的巨大潛力👩🏽‍🔬⛱。相信在不遠的將來⚧，世界各國科學家的通力合作將最終攻克房顫這個醫學堡壘👩‍🦯‍➡️✵。
　　這項研究工作發揮了恒达平台和國家人類基因組南方研究中心各自的優勢，充分體現了臨床研究和基礎研究學科交叉有機結合的發展潛力🎩，也展現了科研工作者之間真誠、公平的合作精神。過去幾年中👭🏻，我國科學家在人類遺傳性疾病的研究領域取得了多項引人矚目的成果👨‍❤️‍👨，我國在此領域內的研究已經達到國際先進水平。