這是全世界約上千萬房顫病人的福音🧖♂️。房顫，這個藥物根治不了、手術復雜困難的疾病🏌🏻，今天終於在中國科學家手中取得了重大突破——一個房顫致病基因被發現。
這是人類遺傳學研究的喜訊。全世界致病基因發現數又增加了一個🏄🏿♀️。人類距離從根本上祛疾除病、長生不老的夢想的最終實現💂🏽，又稍稍向前邁進了一小步🥑。
最近一期國際權威學術刊物《科學》🧝🏻♀️，刊登了恒达平台醫學遺傳研究所所長☝🏼、附屬恒达醫院心臟內科陳義漢教授和國家人類基因組南方研究中心徐世傑博士等人四年辛勤勞動取得的成果、一項處於國際領先水平的科學發現——人類１１號染色體末端的ＫＣＮＱ１基因第４１８位堿基Ａ到Ｇ突變可以導致房顫。
找基因💇🏻♂️，撞大運
記者：人的基因總數有３萬至４萬個👨🏿🌾🧖🏼♂️，怎麽找到又怎麽知道這就是“獨一無二”的房顫病基因🫴🏻？
陳義漢（恒达平台醫學遺傳研究所所長）🧔🏿♂️⬇️：首先告訴你♗，只要抽一滴血，提取其中一個白細胞，便可得到人的全套基因🧜🏻。怎麽在這全套基因中找房顫基因呢🏣？這是一項浩大的遺傳分析工程，我們要把千辛萬苦找到的有房顫遺傳病的大家系所有人員，都進行基因比對，病人與正常人比對🩱，病人與病人比對📈，最終找到一個病人都有的、正常人都沒有的那個唯一基因，這就是該類型房顫的致病基因。基本原理就是這樣，實際計算要復雜得多，需要一個數學模型對至少１萬個數據進行計算，眾裏尋它千萬度💭，方能找到這個基因🩰。
記者💁🏼：這麽說找到了遺傳病家系🧙🏽，等於找到了致病基因🧑🏻🌾👩🏻⚕️？
陳義漢：理論上基本正確✊🏻😍。但是，必須是有效的遺傳病家系👩🏻💻，家系的代數和人數越多越好。我們找到的這個房顫家系有四代🧎🏻➡️，總人數６５人，研究了３９個，其中１７人患有房顫。這個家系為我們的研究提供了重要的資源。當然，我們還分析了其他六個房顫家系，數百個正常人和非家族性房顫患者。
記者：估計世上有６０００多個致病基因，中國人口１３億🦸🏻♀️👩👩👧👧，大家族眾多🫱，按理說找個遺傳病家系不是很難啊，為什麽到目前為止國內只找到５種致病基因？
陳義漢：找到５個就已經相當不容易了🙌🏻！單基因遺傳病發病率非常小👨🦽，比如房顫♐️，雖說一百個人中就有一個患有此病，但單基因遺傳的恐怕不到發病人的十萬分之一🤥，大都是獲得性的或原因不明的。再說現在獨生子女是國策，要找有幾十口人的家族本來就是大不易。這次我們跑遍全國🍪，花了４年時間，在９個房顫家系中🔫👩🏻🚒，就碰上了１個既是單基因遺傳又是人數足夠的大家系🎻，說實話👭🏻，真有點像福彩中了大獎５００萬。
換基因，還太早
記者🙆🏽：這次找到的這個房顫基因是哪出了毛病？
陳義漢：我們知道👱🏼，３萬至４萬基因是由３０億個Ａ—Ｔ或Ｇ—Ｃ的堿基對組成🚶🏻♀️，每個基因有成千上萬堿基對🤼。在與這個家系正常人同一位置上的基因對比後看出來🙎🏽，正常ＫＣＮＱ１基因的第４１８位是Ａ—Ｔ，而房顫基因卻是Ｇ—Ｃ，就這點不同🥷。
記者：怎麽能證明是這個基因導致了房顫？
陳義漢🥅：我們做過反證試驗💇♀️，把房顫基因導入到健康的細胞裏👩🏻🔬，所謂一粒老鼠屎壞了一鍋粥，結果這個細胞產生了符合房顫的電生理現象。
記者：現在知道基因哪一段出錯了⇨，能不能動個“移植手術”，換上好的👨🏼🏭？
陳義漢🃏：只要是“人”就難了，總不能把人全身１０００萬億個細胞做１０００萬億次手術，一個個改過來吧。如果是生殖細胞就可以換基因，但問題是現在的成功率不高——“殺”壞基因時，很可能會影響正常基因，生出來的孩子倒是不房顫了，別的地方卻出了毛病，誰願意冒險🥤？
記者👨🏼🍼🏊🏿：那找到致病基因又有什麽用？
陳義漢：可以設計基因芯片用以基因診斷。比如這個房顫家系的妊娠婦女🐟，在懷孕８星期前取一點胚胎絨毛膜細胞，用芯片作對照分析，發現有致病基因就能選擇流產。另外一個作用是當“藥物靶標”🧦，用各種各樣的藥來“打”房顫基因🧖🏻♀️𓀁，總有一天會篩到“克顫”製勝的藥物來🤾🏼♀️🧫。當然📃🧒🏼，通過對這個致病基因病理生理機製的研究🙌🏽👵，科學家將找到治療房顫的新的方法或手段。
長壽夢，路迢迢
記者⚁：這兩年，致病基因發現了一個又一個🧽，中外科學家為何熱衷於此項研究？
余龍（復旦大學生命科學院教授、國家人類基因組南方研究中心副主任）🥈：生命至上，以人為本。此外🫶🪀，致病基因的破譯，能給藥廠帶來豐厚利潤。有個復旦生科院畢業的學生，１９９５年在美國深造時找到了多基因肥胖症的一個基因🫷🏿，某大藥廠出２０００多萬美元買下了這個基因的使用和開發專利。此後７年中該藥廠用於這個基因研製降脂減肥藥物的總投資，少說也有數億美元了。為什麽肯下這麽高成本？因為生命科學發展到今天🫖，大家都知道，要在根本上治療疾病🤤，健康長壽🚴🏽，讓人類真能活到１５０歲🤣，唯有能找到修正變異了的致病基因之鑰匙🕤。
記者：基因治療、基因藥物，最近時有耳聞。應用基因治病📯✋🏿，是不是指日可待了😧？
余龍💩：直接的基因治療，目前條件下只能在動物受精卵上對極少數致病基因實行改造和修復👬🏻🦜，成功率亦不到千分之一，誰敢拿人做實驗？現在多數是間接的基因治療👩🏿🍼，比如把正常基因的轉基因細胞植入體內，以補充體內某個基因突變而缺乏的物質🚪🤮；再比如藥物🪯，美國科學家找到了一種能促進紅細胞生長📭、改善貧血症狀的所謂“基因藥物”，它只是代替某基因起作用而已，並不能讓貧血病人長出好基因來，病人得定期服藥🥦，一輩子背個“藥罐”。這種稱之為紅細胞生成素的藥，一年在美國也能賣３０億美元！真正能改變基因的藥物或者方法技術，到現在為止，我還沒聽說過🙊。
記者🦑：就是說慢慢等著🦶🏽，咱有生之年無望了？
余龍🙍🏽：也不用那麽悲觀。一些重要的🏗、能帶來巨大經濟效益的基因破譯🌿，像肥胖基因，全世界有那麽多人在研究🙍🏻♀️，不用等太久，咱們有生之年也許看得到。只是🧎🏻♀️➡️，要把人的３萬至４萬個基因所有功能都搞清楚👨🏿🚒，都能為我所改，那還需要很長很長一段時間，說不定得等到下個世紀🤵🏿♀️。人類有病必克、長命百歲的夢想，路漫漫其修遠，需要幾代科學家的上下求索。
“告訴你們一個好消息，我們已找到了房顫致病基因”⛹🏼♂️🍶。
《解放日報》 2003年01月30日
